Cistinuria

Che cos'è e probabili cause

La cistinuria è una patologia congenita in cui vi è un difetto renale, nel quale con le urine vengono eliminate quattro amminoacidi in grande quantità, che sono la cistina, l'arginina, la lisina e l'ornitina. E una malattia ereditaria che si trasmette come carattere recessivo, alla base vi è un'alterazione dei meccanismi di trasporto e di assorbimento degli amminoacidi sopra menzionati. Specificamente la cistina, in quanto non è solubile nelle urine, porta alla formazione di calcoli quando si concentra.

Sintomi

La cistinuria porta alla formazione di calcoli e quindi a coliche renali, presenza di sangue nelle urine (ematuria) e altri, uguali alla calcolosi renale o nelle vie urinarie.

Diagnosi

La cistinuria si diagnostica con l'esame dei cacoli e con l'anamnesi dei sintomi.

Come si cura - Terapia

La terapia è essenzialmente dietetica, con accorgimenti che mirano a limitare l'alta concentrazione di cistina nelle urine.

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