La microftalmia è una malformazione congenita dell'occhio in cui esso risulta più piccolo del normale, può interessarne uno soltanto o entrambi, nella maggior parte dei casi è associato a coloboma, ma anche a cisti colobomatose, in forma isolata o anche ad altre anomalie di organi diversi; le forme isolate possono anche essere dovute a infezioni durante la gravidanza o intossicazioni.
La microftalmia da disturbi visivi la cui gravità varia da caso a caso, oltre alla minore grandezza del bulbo oculare rispetto al normale, in alcuni casi può anche essere del tutto assente l'occhio, spesso provoca ipermetropia.
La malattia si diagnostica con l'esame oculistico.
Al momento nessuna terapia è risolutiva, quando l'orbita è assente del tutto si procede all'inserimento di una protesi orbitaria avente sia funzione estetica che consentire una crescita quanto più normale possibile dei tessuti adiacenti.