La siringomielia è una malattia che si caratterizza per la formazione di una cavità nella parte centrale del midollo spinale, in genere essa si estende dalla porzione inferiore del tratto cervicale alla parte media del tratto dorsale del midollo, altre volte può prolungarsi in alto fino al bulbo e in basso fino al tratto lombo sacrale. Questa cavità è ripiena di un liquido chiaro simile a quello cefalorachidiano, occupa la parte centrale del midollo, cioè la zona grigia; col tempo, nelle forme più gravi e avanzate, può invadere anche la sostanza bianca dei cordoni laterali. Data questa tendenza a dilatarsi e aumentare di volume, il tessuto nervoso che circonda questa cavità viene sempre più compresso e distrutto. Spesso la siringomielia coesiste con la siringobulbia, cioè trattasi della stessa patologia però a livello bulbare, anzi in alcuni casi quest'ultima la precede. Le cause non sono ancora ben chiare, ma si ritiene che abbia un origine malformativa, cioè un'anomalia congenita del midollo spinale.
I primi sintomi compaiono generalmente tra i 20 e i 40 anni, in modo subdolo e con una evoluzione lenta, dapprima si hanno paralisi muscolari atrofiche, disturbi della sensibilità e disturbi trofici, la paralisi inizialmente colpisce i muscoli delle dita per poi estendersi all'avambraccio e al braccio, in alcuni casi vengono interessati i muscoli degli arti inferiori, quando ad essere interessata è la zona del midollo lombo sacrale. La paralisi può comparire da un solo lato del corpo o da tutti e due, con conseguente diminuzione del tono muscolare e dei riflessi, con atrofia muscolare. Molto grave risulta la riduzione della sensibilità termica e dolorifica, in quanto la persona può prodursi ustioni anche gravi senza che ne accorga, mentre quella tattile di solito si mantiene buona.
La malattia si diagnostica con la radiogradia della colonna cervicale, con la risonanza magnetica spinale ed encefalica e con altre indagini neurofisiologiche, come PEM, EMG e PES.
La terapia è essenzialmente chirurgica, consistente nell'incisione del midollo con svuotamento del liquido in esso formatesi e con il posizionamento di un piccolo catetere di derivazione, in modo da far defluire continuamente il liquido che vi si forma.