Malattia di Creutzfeldt-Jakob
Che cos'è e probabili cause
La malattia di Creutzfeldt-Jakob viene descritta da due medici la prima volta in germania, da cui poi prenderà il nome, è una malattia del sistema nervoso degenerativa, letale e rara, è una encefalopatia spongiforme. E causata dai prioni, alcune proteine trasmissibili, che invadono il cervello e provoca la morte dei neuroni.
Sintomi
La malattia può presentarsi in diverse varianti, la più comune è la forma sporadica, che interessa circa l'80% dei casi, colpisce generalmente al di sopra dei 60 anni, e si manifesta con: demenza che progredisce rapidamente, mioclonie, atassia, mutismo acinetico e altri, nel tessuto cerebrale si osservano lesioni simili a buchi, con accumuli di particolari proteine, risulta sempre letale nel giro di 2 anni ma anche di molto meno. Poi vi è la forma familiare, con la stessa sintomatologia sopra descritta, si manifesta più precocemente ed ha una incidenza familiare, cioè se in famiglia c'è già chi ne ha sofferto, le probabilità di svilupparla sono maggiori. La forma iatrogena è soprattutto cerebellare, dovuta a terapie con ormoni ipofisari, trapianto della cornea/dura madre, intervento neurochirugico o a contatto con materiale infetto. La variante della CJD invece è quella salita agli onori della cronaca negli ultimi anni, cioè la cosiddetta mucca pazza, in cui si sintomi sono più o meno gli stessi ma le lesioni cerebrali sono più estese, inoltre si assiste ad accumuli della proteina anche nel tessuto linfatico, come nelle tonsille.
Diagnosi
La diagnosi si effettua con lo studio dei sintomi, l'analisi del liquor e la biopsia.
Come si cura - Terapia
Attualmente non esiste nessuna terapia efficace.
