Sindrome di Marfan
Che cos'è e probabili cause
La sindrome di Marfan è una malattia genetica a trasmissione ereditaria a carico del tessuto connettivo, causata da un problema nella sintesi e nel metabolismo del collagene.
Sintomi
La sindrome di Marfan colpisce maggiormente il sistema cardiovascolare, le ossa e gli occhi, in particolare le ossa lunghe si allungano in modo evidente, con le estremità che si assottigliano, con conseguente cifoscoliosi, pectum excatavatum (crescita anomala delle costole e del petto che assume una forma incavata) e debolezza dei legamenti e delle ossa; nei vasi sanguigni si hanno alterazioni che possono dare aneurismi disseccanti con spesso l'interessamento anche delle valvole cardiache, mentre agli occhi può dare cataratta, uveite, glaucoma e lussazione del cristallino.
Diagnosi
La diagnosi si effettua con l'anamnesi dei sintomi e sull'indagine di eventuali casi precedenti in famiglia e nei parenti prossimi.
Come si cura - Terapia
La terapia è farmacologica e chirurgica, con impiego anche di antidolorifici per tenere sotto controllo il dolore quando risulta necessario.