Sindrome di Marchiafava-Micheli (Emoglobinuria Parossistica Notturna)
Che cos'è e probabili cause
La sindrome di Marchiafava-Micheli, anche detta emoglobinuria parossistica notturna, prende il nome dal medico italiano che la descrisse, è una malattia genetica che però si acquisisce dopo la nascita, quindi non è ereditaria e non la si trasmette alla prole, in cui si verificano crisi emolitiche durante il sonno, che provoca un deficit delle proteine di superficie del sangue.
Sintomi
La sindrome di Marchiafava-Micheli provoca un'anemia che può essere di grado variabile, con assenza di emoglobinuria, che può dare spesso trombosi venose (occlusione) con conseguente dolore all'addome.
Diagnosi
La diagnosi si effettua con il test di Ham e la citofluorimetria, oltre che con la visita medica e lo studio dei sintomi.
Come si cura - Terapia
La terapia è essenzialmente farmacologica, con molecole di recente scoperta.