Sindrome di Lesch-Nyhan
Che cos'è e probabili cause
La sindrome di Lesch-Nyhan è una malattia congenita di origine genetica in cui si ha un errore nel metabolismo delle purine, colpisce per la maggior parte gli uomini.
Sintomi
La sindrome di Lesch-Nyhan provoca un grave accumulo di acido urico, con possibili calcoli ed ematuria nella fase precoce, quando poi si inizia a manifestare in modo compiuto si hanno problemi neurologici, nella crescita fisica e psichica, problemi nella deambulazione e spasticità, con presenza di movimenti involontari. Psicologicamente si hanno comportamenti aggressivi e compulsivi, come il mordersi le labbra e le dita.
Diagnosi
La diagnosi si effettua con l'anamnesi dei sintomi, la visita clinica e test specifici, un indizio è la presenza elevata di acido urico nel sangue.
Come si cura - Terapia
La terapia è farmacologia, anche se difficilmente si migliora il quadro neurologico.