Sindrome di Klinefelter
Che cos'è e probabili cause
La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica ereditaria che colpisce solo i maschi, il nome lo prende dal medico statunitense che per primo la descrisse, è causata da un cromosoma X in più. Fattori che favoriscono la sua insorgenza è l'età avanza di almeno uno dei genitori.
Sintomi
La sindrome di Klinefelter provoca gravi alterazioni nella struttura dei testicoli da provocare sterilità, i livelli di testosterone sono bassi mentre gli ormoni ipofisari che stimolano gli ormoni sessuali, cioè FSH e LH sono molto alti. Questo quadro provoca un aumento di volume del seno maschile, scarso sviluppo degli organi sessuali primari e secondari, con i testicoli in particolare che sono molto piccoli; nel liquido seminale non vi sono spermatozoi, la statura è elevata e a volte si ha un certo ritardo mentale con problemi della cognizione e nel comportamento. A questo quadro vi si possono aggiungere anche problemi respiratori, disturbi cardiaci, diabete, disfunzioni tiroidee e disadattamento sociale derivante da questa situazione.
Diagnosi
La diagnosi si effettua con lo studio dei sintomi, ma per averne la certezza si deve eseguire l'esame genetico.
Come si cura - Terapia
Al momento la terapia si rivela molto difficoltosa, per contrastare alcuni problemi si somministrano ormoni androgeni che però non sempre danno il risultato atteso.