Sindrome di Kearns-Sayre
Che cos'è e probabili cause
La sindrome di Kearns-Sayre è una malattia genetica, precisamente una miopatia mitocondriale (il mitocondrio è un componente essenziale della cellula) è trasmessa solo dalla madre.
Sintomi
La sindrome di Kearns-Sayre si manifesta con degenerazione della retina, blocco della conduzione atrioventricolare cardiaca, paralisi del bulbo oculare, sindrome cerebellare, sordità, demenza, ritardo fisico e psichico, problemi respiratori, ipotiroidismo, diabete e ritardo nello sviluppo dei caratteri sessuali secondare. È una malattia lenta e progressiva che insesorabilmente porta ad una diminuzione delle forze e nei casi più severi alla paralisi totale, oltre che dei muscoli anche del cuore, in questi casi con esito infausto
Diagnosi
La diagnosi si effettua con l'anamnesi dei sintomi, la visita clinica e per averne la certezza si effettuano gli esami del sangue constestuali agli studi genetici.
Come si cura - Terapia
La terapia è solo sintomatica, una cura efficace ancora non è stata trovata.