Sindrome di Down
Che cos'è e probabili cause
La sindrome di Down o anche detta sindrome di Landon-Down, è una patologia di origine genetica con diverse anomalie somatiche, in media si verifica un caso ogni 700 nascite ed è determinata da un cromosoma in più nella coppia 21, cioè le persone che ne sono affette hanno 47 cromosomi, anziché 46; cioè 47 XX se femmina e 47 XY se maschio, anziché 46 XX e 46 XY. Le cause sono sconosciute, si è osservato però che ha una maggiore incidenza nei genitori anziani e soprattutto quando le madri hanno più di 45 anni.
Sintomi
Il nascituro affetto dalla sondrome di Down appare apatico, ipotonico, la testa è piccola e sferica, l'occipite piatto, le palpebre hanno un caratteristico orientamento verso l'alto (taglio mongoloide), la mandibola è più piccola del normale, il naso appare corto e schiacciato, le orecchie sono piccole; il collo è tozzo e sulla nuca la pelle è abbondante e lasciva, con delle pieghe, tra l'alluce e il secondo dito del piede vi è uno spazio largo più del normale mentre sul palmo delle mani vi è un solco orizzontale unico. Talvolta vi possono essere malformazioni cardiache o viscerali, anche gravi, vi può essere l'ernia ombelicale, la crescita e lo sviluppo ormanico è limitato e si corre un rischio maggiore di sviluppare patologie all'apparato respiratorio, ma l'aspetto più debilitante è la limitata inteligenza. Il ritardo mentale, anche se è sempre presente, è di grado variabile, molto contribuisce un ambiente affettuoso e stimolante, che possono portare chi ne è affetto a raggiungere una semi indipendeza.
Diagnosi
La diagnosi è molto agevole per il medico, in quanto basta osservare l'aspetto esterno del bambino, è opportuno comunque lo stesso approfondire le indagini per confermare la diagnosi, eseguendo il cariotipo, anche per vedere se il cromosoma 21 in sovranumero è legato ad altri cromosomi o è libero. Quando è legato ad un altro, è opportuno studiare anche il cariotipo dei genitori, in quanto uno dei due potrebbe essere portatore sano dell'anomalia cromosomica, in quanto pur non avendo sviluppato la malattia può esserne la causa nei figli. La diagnosi può essere fatta anche durante la gravidanza, in genere si consiglia alle donne con più di 35 o 40 anni di età.
Come si cura - Terapia
Pultroppo non vi è una cura per questa malattia, ma con i farmaci per contenere le infezioni e con la chirurgia per correggere eventuali anomalie cardiache o viscerali, si è molto migliorata la qualità della vita.