Picnodisostosi
Che cos'è e probabili cause
La picnodisostosi, anche detta sindrome di Toulouse-Lautrec, è una malattia genetica autosomica recessiva.
Sintomi
La picnodisostosi si manifesta bassa statura, nanismo, problemi alle dita dei piedi e delle mani, problemi alle unghie e protusione delle ossa frontali.
Diagnosi
La diagnosi si effettua con la visita medica e l'esame genetico.
Come si cura - Terapia
Al momento non vi è una terapia risolutiva.