Osteogenesi imperfetta (Malattia delle ossa di vetro)
Che cos'è e probabili cause
L'osteogenesi imperfetta è una malattia ereditaria a carico delle ossa in cui si ha un difetto nella formazione del tessuto osseo e dei tessuti connettivi.
Sintomi
L'osteogenesi imperfetta provoca una estrema fragilità ossea, tanto da venire chiamata anche malattie delle ossa di vetro, in quanto sono sottili e scarsamente calcificate, questo provoca fratture spontanee anche al minimo sforzo; inoltre provoca anche problemi ai denti, lassità dei legamenti, tendenza alla formazione di ernie, agli occhi, alla pelle e alle orecchie. La malattia può essere di grado variabile, nei casi più gravi si possono avere fratture già durante la vita uterina, mettendo a rischio di vita il paziente già appena nato o comunque nella prima infanzia, in altri casi compare più tardi o nell'età adulta.
Diagnosi
La diagnosi si effettua con la visita medica, lo studio dei sintomi, la diagnostica per immagini e l'esame genetico.
Come si cura - Terapia
Attualmente non vi è nessuna terapia risolutiva, è importante proteggere lo scheletro il più possibile da traumi anche di modesta entità, così da scongiurare il rischio di fratture, così lo stesso è importante favorire un buon consolidamento delle ossa.