L'onfalocele è una malformazione congenita abbastanza rara a carico della parete addominale presente fin dalla nascita, ha una maggiore incidenza nel sesso maschile ed è dovuta ad un arresto della crescita della parete addominale.
L'onfalocele porta ad una protusione dei visceri addominali in una sacca membranosa attraverso un'apertura nella zona sottombelicale, che può essere modesta o raggiungere anche dimensioni maggiori di 10 cm, con possibile rischio di rottura durante il parto; alle volte possono coesistere anche altre alterazioni genetiche.
La diagnosi si effettua con la visita medica e la diagnostica per immagini.
La terapia è chirurgica e consiste nel riposizionare i visceri nella loro sede e ricostruire la parete addominale.