Neurofibromatosi
Che cos'è e probabili cause
La neurofibromatosi è una malattia genetica a carattere ereditario in cui vi è la presenza di neurofibromi multipli, cioè dei tumori che derivano dalle guaine dei nervi, in varie sedi, con malformazioni anche ad altri organi e tessuti, come pelle, ossa e altro; è causata da un difetto nella proliferazione embrionale delle cellule di Schwann e dei melanociti. La malattia può essere di tipo 1 o di tipo 2, il primo caso rientra nei sintomi tipici sotto descritti, dando malformazioni gravi e generalmente la morte prima dei 30 anni, nel secondo invece si caratterizza maggiormente con il neurinoma acustico bilaterale o unilaterale. In generale vi possono essere associate anche altre malattie, com cifosi, disturbi ormonali, leucemia e tumori.
Sintomi
La gravità della neurofibromatosi può variare di molto a seconda dei casi, in genere i primi sintomi si hanno fin dalla nascita, per poi evidenziarsi di più col passare degli anni; la malattia inizia con chiazze sulla pelle di colore marroncino, in seguito vi si formano molti piccoli tumori cutanei a crescita lenta, con un peduncolo, spesso proprio la causa che fa andare dal medico a causa del danno estetico, questi tumori possono anche presentarsi in profondità, come nell'addome, si hanno anche problemi al sistema nervoso, come tumori al nervo ottico e in altre sedi, problemi alle meningi, lesioni alle ossa, come scoliosi, convulsione, ipertensione, ritardo nella crescita, cisti, fratture e altro, siringomielia e malformazioni al sistema nervoso con possibili handicap mentali.
Diagnosi
La diagnosi si effettua con lo studio dei sintomi, la visita medica, le analisi genetiche e altri esami più o meno specifici.
Come si cura - Terapia
Al momento non esiste nessuna terapia valida, si procede all'asportazione chirurgica dei tumori quando è possibile, o anche con la chemioterapia e la radioterapia.