Mucopolisaccaridosi
Che cos'è e probabili cause
Le mucopolisaccaridosi sono un gruppo di malattie metaboliche esistemiche a base genetica, in cui sono carenti enzimi lisosomiali che provocano un accumulo di mucopolisaccaridi nei tessuti, ne esistono di diversi tipi.
Sintomi
Le mucopolisaccaridosi provocano insufficienza coronarica, disostosi multiple, epatosplenomegalia (aumento di volume di milza e fegato), ritardi nello sviluppo, scarso accrescimento osseo e quindi di conseguenza una bassa statura, deformità scheletriche, opacità della cornea e problemi cardiaci.
Diagnosi
La diagnosi si effettua con lo studio dei sintomi, la visita medica, l'anamnesi, gli esami del sangue e delle urine, in cui si ricerca la carenza enzimatica.
Come si cura - Terapia
Al momento non so disponibili cure valide e risolutive.