Malattia di Niemann-Pick
Che cos'è e probabili cause
La malattia di Niemann-Pick è una patologia di origine genetica a trasmissione ereditaria, rara, che provoca un accumulo abnorme nell'organismo di colesterolo, glicolipidi e sfingomielina; ha una maggiore incidenza tra gli ebrei.
Sintomi
La malattia di Niemann-Pick può essere di tipo A o B, esiste anche una variante di tipo C, molto più rara rispetto alle altre due ma anche più grave e letale, nelle forme più gravi i primi sintomi si manifestano già entro i primi 6 mesi di vita, con ritardo nello sviluppo, aumento di volume della milza e del fegato, ingrossamento talvolta anche dei linfonodi, problemi alle ossa, ai polmoni e alle ossa, mentre la forma di tipo B.
Diagnosi
La diagnosi si effettua con gli esami genetici e la biopsia.
Come si cura - Terapia
Al momento non esiste nessuna terapia è risolutiva, quindi si mira a supportare il paziente e alleviarne i sintomi.