Malattia di Friedreich
Che cos'è e probabili cause
La malattia di Friedreich è una patologia degenerativa ereditaria, causata da un difetto genetico nel cromosoma 9, preposto alla codifica della frataxina, una proteina mitocondriale, prende il nome dal medico tedesco Nikolaus Friedreich.
Sintomi
Nella malattia di Friedreich si hanno: atassia, disturbi ai nervi periferici, al cuore e nel metabolismo dei carboidrati; già nella puberta si iniziano a manifestare atassia e disturbi nella deambulazione, poi nei primi 2 anni si perde progressivamente la sensibilità propiocettiva, dei riflessi osteotendinei e alla disartria e atassia; in alcune persone si arriva precocemente all'impossibilità di camminare. Generalmente le funzioni intellettuali non vengono intaccate. Come complicazione può aversi la scoliosi, che con la neuropatia periferica porta a problemi respiratori e ad aggravare quelli al cuore. A causa dell'atrofia dei muscoli del piede può esserci il piede cavo; a livello cardiaco si hanno ipertrofia settale o ipertrofia simmetrica, e agli ultimi stadi una cardiopatia dilatativa. Inoltre si possono avere aritmie e lo scompenso cardiaco congestizio, questi ultimi 2 problemi sono la causa più frequente di morte in questa patologia. In circa il 30-40% delle persone affette si riscontra anche il diabete mellito, in forma latente o clinica.
Diagnosi
La diagnosi si effettua con l'anamnesi dei sintomi, la visita medica e i test genetici, la diagnosi è anche possibile farla prima della nascita (prenatale).
Come si cura - Terapia
Al momento non esiste nessuna terapia risolutiva, ma solo medicamenti per attenuare i sintomi.