Malattia (anemia) di Fanconi
Che cos'è e probabili cause
La malattia di Fanconi, o anche detta anemia di Fanconi, è una patologia genetica a carattere ereditario in cui si ha una deficienza del midollo osseo emopoietico, che non riesce a produrre globuli rossi, globuli bianchi e piastrine in modo adeguato, e altre malformazioni multiple a più di un organo.
Sintomi
L'anemia di Fanconi porta a diversi gravi sintomi, come anemia, piastrinopenia e granulocitopenia, con aplasia del radio, iperpigmentazione della pelle, problemi oculari con diminuzione della capacità visiva e in modo minore si possono avere anche problemi al cuore, ai reni, urogenitali, problemi all'udito, statura bassa e ipogonadismo, oltre ad avere una maggiore probabilità di sviluppare la leucemia mieloide acuta.
Diagnosi
La diagnosi si effettua con il test genico e l'anamnesi dei sintomi.
Come si cura - Terapia
La terapia per essere risolutiva è chirurgica, e consiste nel trapianto del midollo osseo.