Malattia di Fabry
Che cos'è e probabili cause
La malattia di Fabry è una patologia genetica legata al cromosoma X, dovuta ad un deficit enzimatico, in cui si ha un accumulo di lipidi nei lisosomi.
Sintomi
La malattia di Fabry nei sintomi più gravi colpisce gli uomini, con neuropatia dolorosa, dolori acuti, lesioni oculari, lesioni dermatologiche, lesioni vascolari, cataratte, distrofia alla cornea, trombosi, ipoidrosi e angiocheratomi cutanei, alle volte possono aversi anche danni al cuore, ai reni e al sistema nervoso centrale.
Diagnosi
La diagnosi si effettua con l'anamnesi dei sintomi, la visita medica e lo studio genetico.
Come si cura - Terapia
La terapia è farmacologica, a base di fenitoina, oltre che con farmaci per contrastare il dolore.