Malattie genetiche
Qui vengono trattate le malattie genetiche, esse sono provocate dall'alterazione del codice genetico dell'individuo, cioè il DNA, esse possono essere ereditarie oppure svilupparsi anche in un secondo momento come ad esempio il cancro (vedete la sezione oncologia tumori nel menu laterale), non è detto comunque che si trasmettono sicuramente alla prole in presenza di genitori affetti da qualche patologia genetica. A volte per alcune malattie vi può essere solo una predisposizione genetica, in questi casi vi è una anomalia del genoma che non si tramuta automaticamente in malattia ma solo in presenza di altri fattori che la possono scatenare. Le malattie genetiche si possono dividere in: monogeniche o mendeliane, caratterizzate dall'alterazione di un singolo gene; cromosomiche, caratterizzate dall'alterazione nel numero e nella struttura di uno o più cromosomi; multifattoriali dove concorrono più di un gene e intervengono anche fattori esterni a causare lo sviluppo della malattia e mitocondriali dove la mutazione avviene nei mitocondri delle cellule.
- Adrenoleucodistrofia (ALD)
- Alcaptonuria
- Anomalia di Ebstein
- Atresia
- Morbo di Cooley
- Cistinosi
- Coloboma
- Complesso di Eisenmenger
- Corea di Huntington (degenerativa)
- Malattia di Christmas
- Disgenesia
- Distonia musculorum deformans
- Distrofia di Landouzy e Dejerine
- Distrofia miotonica
- Distrofia muscolare
- Diverticolo di Meckel
- Dolicocolon
- Ectopia
- Ematocolpo
- Encefalocele
- Estrofia
- Favismo
- Femminilizzazione testicolare
- Fenilchetonuria (Oligofrenia fenilpiruvica, PKU)
- Fibrosi cistica (Mucoviscidosi)
- Focomelia
- Fucosidosi
- Galattosemia
- Gargoilismo (Sindrome di Hurler)
- Glicogenosi
- Ipogammaglobulinemia
- Ipospadia
- Ittiosi
- Lenticono
- Linfangioma
- Lipodistrofia
- Lombarizzazione
- Macroglossia
- Magrezza
- Malattia di Fabry
- Malattia di Fanconi (Anemia di Fanconi)
- Malattia di Friedreich
- Malattia di Gaucher
- Malattia di Gilbert
- Malattia di Hirschprung (Megacolon agangliare)
- Malattia di Niemann-Pick
- Malattia di Parrot
- Mega apofisi
- Megalocornea
- Megauretere
- Megauretere ostruttivo
- Meningocele
- Meningoencefalocele
- Metatarso varo
- Microgiria
- Microtia
- Mielocistocele
- Monorchidia
- Mucopolisaccaridosi
- Neurofibromatosi
- Onfalocele
- Osteodisplasia
- Osteogenesi imperfetta (Sindrome delle ossa di vetro)
- Osteopetrosi
- Palatoschisi
- Panmielopatia
- Paraemofilia
- Pentalogia di Fallot
- Picnodisostosi
- Platibasia
- Sferocitosi ereditaria (malattia di Chauffard-Minkowski)
- Sindrome di Alport
- Sindrome di Down
- Sindrome di Gilles de la Tourette
- Sindrome di Kearns-Sayre
- Sindrome di Klinefelter
- Sindrome di Klippel-Feil
- Sindrome di Ehlers-Danlos
- Sindrome di Lesch-Nyhan
- Sindrome di Marchiafava-Micheli (Emoglobinuria Parossistica Notturna)
- Sindrome di Marfan
- Sindrome di Nezelof (Immunodeficienza combinata con ipogammaglobulinemia)
- Tetralogia di Fallot
- Trilogia di Fallot
