Glicogenosi
Che cos'è e probabili cause
La glicogenosi è un difetto congenito del metabolismo del glicogeno, in cui si hanno deficit degli enzimi preposti alla sintesi e all'uso del glicogeno, in cui si osserva un progressivo ed enorme accumulo dello stesso in diversi organi e tessuti.
Sintomi
Gli organi maggiormente interessati dall'accumulo di glicogeno sono i reni, il fegato e i muscoli, per cui i primi due aumentano di volume; nel primo anno di vita già si hanno i primi sintomi, con pallore, accrescimento ritardato, diminuzione del livello di glucosio nel sangue e aumento anomalo del volume del fegato, che però tendono ad alleviarsi con il passare degli anni. In alcuni casi possono esserci un aumento dei lipidi in circolo (iperlipidemia), ipoglicemia con crisi convulsive e splenomegalia (aumento di volume della milza), con possibilità anche di acidosi lattica.
Diagnosi
La diagnosi si effettua con gli esami del sangue, l'anamnesi dei sintomi e per averne la certezza si ricorre alla biopsia epatica.
Come si cura - Terapia
La terapia consiste in frequenti assunzione di cibo con contenuto di circa il 60% di carboidrati.