Galattosemia
Che cos'è e probabili cause
La galattosemia è una malattia congenita del metabolismoi, in cui a causa della mancanza di un enzima, le cellule sono incapaci di utilizzare il galattosio, lo zucchero contenuto nel latte, e quindi di trasformarlo in glucosio. E una patologia rara che viene trasmessa per via ereditaria come un carattere autosomico recessivo, in cui generalmente si ha un accumulo nel sangue e nei tessuti di galattosio.
Sintomi
La galattosemia, come conseguenza dell'accumulo di galattosio nell'organismo, provoca danni diffusi a diversi organi, come il cervello, il fegato, i reni, i muscoli e gli occhi; inizialmente si palesa con l'inizio dell'allattamento con ritardo nell'accrescimento e nello sviluppo mentale, ittero, cataratta, vomito e comparsa di galattosio nelle urine. Altri sintomi che possono esserci sono l'epatomegalia (ingrossamento del fegato) e possibile decesso entro poco tempo, se non si applicano dei rimedi. Alcune persone non hanno nessun sintomi, in quanto sono omozigoti per un gene, chiamato variante Duartre.
Diagnosi
La diagnosi si effettua con gli esami del sangue e delle urine specifici.
Come si cura - Terapia
La terapia si basa sulla immediata sostituzione di tutti gli alimenti che contengono galattosio con altri che non ne contengono, in questo modo si avra una regressione almeno parziale dei sintomi.