Fucosidosi
Che cos'è e probabili cause
La fucosidosi è una malattia genetica autosomica recessiva, causata da un deficit enzimatico in cui si accumulano glicopeptidi, glicolipidi e oligosaccaridi nei lisosomi.
Sintomi
Di fucosidosi ne esistono due, una che colpisce tra i 3 e i 12 mesi di vita, e una nella giovane età; nel primo caso si hanno convulsioni, epatomegalia (ingrossamento del fegato), splenomegalia (ingrossamento della milza), ritardo psicomotorio, macroglossia, bozze frontali e facies grossolana, con contratture e cifosi lombare durante la crescita; nel secondo caso (forma giovanile) si avrà un interessamento mentale minore, lesioni addominali, lesioni cutanee e angiocheratomi.
Diagnosi
La diagnosi si effettua con la visita medica, esami strumentali ed esami specifici genetici.
Come si cura - Terapia
Attualmente non vi è nessuna terapia.