Focomelia

Che cos'è e probabili cause

La focomelia è una malformazione congenita a carico dello scheletro, in cui si ha un mancato sviluppo di uno o più arti, essi possono non essere sviluppati in parte o totalmente, nei casi più gravi sono presenti solo abbozzi delle dita.

Sintomi

Nella focomelia può accadere che mani e piedi sono di grandezza normali, ma sono uniti da membra molto corte, così da sembrare direttamente inseriti alle anche o alle spalle. Queste appendici sono fornite di muscoli, così da essere in grado di compiere movimenti di flessione e di estensione, come succede nelle foche, ecco da cosa deriva il nome della malattia.

Diagnosi

La diagnosi si effettua un esame visivo alla nascita del bambino, con una ecografia e altri esami è possibile diagnosticarla prima della nascita.

Come si cura - Terapia

Attualmente non vi è nessuna terapia.

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