Femminilizzazione testicolare
Che cos'è e probabili cause
La femminilizzazione testicolare è una rara malattia ereditaria in cui si ha un'anomalia dello sviluppo, si pensa sia dovuta ad una incapacità dei tessuti a risentire dell'azione ormonale dei testicoli, spesso si presenta in più membri della stessa famiglia, che non possono avere figli, ma in genere possono condurre una vita normale.
Sintomi
La femminilizzazione testicolare comporta che i pazienti hanno l'aspetto esteriore di donne e anche l'orientamento psichico è del tutto femminile, ma al posto delle ovaie vi sono i testicoli e anche i cromosomi sono di tipo maschile. I genitali esterni possono essere normali, la vagina però termina a fondo cieco, mancano tube, ovaio e utero, mentre invece sono presenti due testicoli, ritenuti nella cavità addominale o dentro un'ernia inguinale bilaterale; spesso proprio quest'ultima porta i pazienti dal medico, oppure anche il fatto che durante la pubertà non compaiono le mestruazioni. Nelle persone affette da questo problema mancano anche i peli pubici e ascellari, mentre in genere le mammelle sono ben sviluppate.
Diagnosi
La diagnosi si effettua con la visita medica, l'anamnesi dei sintomi, gli esami del sangue e altri analisi strumentali.
Come si cura - Terapia
Non esiste nessuna cura risolutiva, quando lo sviluppo è completo in genere si procede all'asportazione dei testicoli, in modo da prevenire una eventuale comparsa del tumore, in seguito a questo vengono somministrati ormoni estrogeni per sopperire a questa mancanza.