Distrofia di Landouzy e Dejerine
Che cos'è e probabili cause
La distrofia di Landouzy e Dejerine, anche detta miopatia facio-scapolo omerale, è una malattia genetica ereditaria, una forma di distrofia muscolare progressiva tra le più lievi, il nome lo prende dai medici che l'hanno individuata verso la fine del diciottesimo secolo.
Sintomi
La distrofia di Landouzy e Dejerine può insorgere a qualunque età dalla nascita fino ad oltre i 40 anni, inizialmente si ha un deficit muscolare al viso, che diviene poco espressivo, la rima palpebrale non si chiude completamente, le guance si appiattiscono e si protude il labbro superiore. In seguito si indeboliscono i muscoli ausiliari della spalla che sorreggono la scapola, si atrofizzano i bicipidi del braccio, i tricipidi e altri muscoli, ma in genere sempre in misura tale da non essere invalidante e non accorciare le speranze di vita del paziente. Altre volte possono venire interessati i polpacci o uno solo di essi, a volte anche la gamba.
Diagnosi
La diagnosi certa si effettua con l'esame molecolare genetico, coadiuvato dall'esame medico e dallo studio dei sintomi e del decorso della malattia.
Come si cura - Terapia
Attualmente non esiste una terapia veramente efficace, quindi si tende ad alleviare i sintomi e cercare di rallentarne e attutirne l'evoluzione con la fisioterapia.