Disgenesia
Che cos'è e probabili cause
La disgenesia indica un'anomalia nelle gonadi, che a volte si associa ad anomalie di altri organi o apparati, come sindrome di Turner, di Klinefelter, la femminilizzazione testicolare e altre condizioni non ben definite. Le cause sono genetiche, e quindi ereditarie.
Sintomi
Nelle bambine la malattia si riconosce per alcuni segni, quali la presenza di una piega cutanea ai lati del collo (pterigio), torace prominente con capezzoli distanziati tra di loro, la mandibola e più piccola del normale e i capelli sono impiantati bassi, a volte possono esservi anche anomalie cardiache o renali, o anche un lieve ritardo mentale. Principalmente però si osserva una bassa statura e uno scarso sviluppo degli organi genitali, nelle bambine le ovaie possono mancare del tutto o sono molto ridotte.
Diagnosi
La diagnosi si effettua con la visita clinica e alcuni esami più approfonditi.
Come si cura - Terapia
La terapia va approntata il prima possibile e si basa sulla somministrazione dell'ormone della crescita ed estrogeni, anche se questi trattamenti non possono risolvere la conseguente sterilità.