Cistinosi
Che cos'è e probabili cause
La cistinosi è una malattia ereditaria rara che si trasmette come carattere recessivo, si caratterizza per l'accumulo nei tessuti dell'amminoacido cistina, a causa della mancanza degli enzimi deputati alla sua trasformazione. Si distingue in tre forme, che sono: la infantile (nefrosica) che causa insufficienza renale entro i primi 10 anni di vita, la giovanile (intermedia) in cui l'indufficienza renale si manifesta nella seconda decade della vita e la adulta (benigna) in cui la cistina si deposita solo nella cornea.
Sintomi
La sintomatologia varia in base agli organi che ne sono colpiti, la forma infantile si manifesta con alterazioni della crescita, febbre, vomito, rachitismo, disidratazione e poliuria, con progressivo peggioramento della funzionalità renale e prognosi infausta nei primi 10 anni, a causa di solito dell'insufficienza renale o per le ricorrenti infezioni. Nella forma adulta i sintomi sono principalmente a carico degli occhi, con fotofobia, cefalea, bruciore e prurito oculare. Nella forma giovanile i sintomi sono intermedi tra le forme sopra citate, a volte però anche questa può portare ad una compromissione della funzionalità renale.
Diagnosi
La diagnosi si effettua con l'analisi delle urine, in cui vi è la presenza di cristalli di cistina, come anche negli organi, oltre ché con l'anamnesi dei sintomi e la visita clinica.
Come si cura - Terapia
La terapia si basa sul seguire una dieta povera di metionina, la sostanza da cui deriva la cistina, la patologia renale si contrasta con appositi farmaci, nelle fasi avanzate può rendersi necessario l'intervento chirurgico con il trapianto di rene; nella forma adulta di solito non si ricorre a nessuna terapia.