Alcaptonuria
Che cos'è e probabili cause
L'alcaptonuria è una malattia ereditaria che viene trasmessa come carattere recessivo, si caratterizza dall'escrezione attraverso le urine di alcaptone o acido omogentisinico, che si va ad accumulare nei tessuti.
Sintomi
La malattia può provocare astriti anche gravi a causa del lento accumulo di acido omogentisinico nei tessuti connettivi (ocronosi) e nelle cartilagini delle articolazioni.
Diagnosi
L'alcaptonuria si diagnostica lasciando all'aria le urine del paziente, in quanto così vanno ad assumere una colorazione scura-bruno, a causa di fenomeni ossidativi dell'acido omogentisinico in esse contenute.
Come si cura - Terapia
La malattia ha un decorso benigno, la terapia mira a trattare i sintomi dei problemi articolari.