Adrenoleucodistrofia (ALD)
Che cos'è e probabili cause
L'adrenoleucodistrofia (ALD) è una malattia genetica rara, che si trasmette per via ereditaria recessiva, è provocata da un difetto del cromosoma X e colpisce solo i maschi, mentre le donne che ne sono affette non sviluppano la malattia ma ne sono portatrici sane, cioè possono trasmetterla alla prole. Questa malattia provoca un accumulo a livello cellulare degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA), questo porta ad una graduale ma inesorabile distruzione della guaina che isola e avvolge le fibre nervose, la mielina (fondamentale per il nostro organismo, senza di essa i nervi non riescono a condurre gli impulsi), e provoca anche un'atrofizzazione delle ghiandole surrenali; l'avanzare della malattia provoca sempre maggiore debilitazione nella persona colpita come difficolta deambulatorie (camminare), deterioramento delle funzioni cerebrali e man mano si arriva alla paralisi fino a portare il soggetto ad uno stato vegetativo. Il gene X mutato provoca un difetto metabolico come sopra detto nell'ossidazione degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA) che poi vanno ad accumularsi nel sangue e nei tessuti, questo accumulo ha un effetto tossico per la mielina ed ecco che si ha la malattia, anche se ci sono ancora divergenze sul fatto che la distruzione della mielina sia in grado di provocare i gravi danni neurali che la malattia comporta.
Sintomi
Anche se è molto rara, ci sono 2 forme principali che riguardano la maggioranza dei casi e altre forme molto più rare. La più diffusa che riguarda circa il 60% dei soggetti coinvolti è la forma infantile, essa si sviluppa fra i 4 e gli 8 anni, i segni della comparsa sono di carattere neurologico come: iperattività, alterazione di vista e udito, convulsioni, astenia, atassia e labilità emotiva; in seguito nella maggioranza dei casi si ha anche insufficienza surrenale (80-90% dei casi); si arriva ad uno stato vegetativo in 1 - 4 anni e pultroppo si arriva alla morte in 1 - 11 anni. Vi è poi la forma dell'adulto, detta Adrenomieloneuropatia (AMN)che riguarda circa il 20% dei casi, essa si manifesta tra i 21 e i 35 anni, i sintomi sono: paraparesi lentamente progressiva, incontinenza o ritenzione urinaria, neuropatia periferica maggiormente agli arti inferiori e impotenza, spesso si hanno anche le alterazioni a carico delle ghiandole surrenali e nel 20 - 30% dei casi si hanno anche psicosi e demenza. Infine vi è la forma più rara, quella neonatale, essa si manifesta già alla nascita e ha un evoluzione molto veloce e colpisce anche il sesso femminile.
Diagnosi
La diagnosi si effettua con l'analisi molecolare del DNA e opportuni esami del sangue, anche se questi ultimi non danno la certezza assoluta della malattia.
Come si cura - Terapia
Allo stato attuale non esistono cure efficaci per fermare l'avanzata della malattia, vengono usate varie cure farmacologiche miranti sopratutto a combattere i sintomi della malattia oppure si ricorre al trapianto di midollo, ma anche ciò da pochi risultati e solo nei bambini in cui la malattia e ai primi sviluppi. Sembra dare qualche risultato l'Olio di San lorenzo (messo a punto dai coniugi Odone che alla scoperta del loro bambino malato non si arrendono e si mettono a studiare applicando le indicazioni di alcune ricerche che raccomandava l'uso di acido oleico in forma triglicerica), nei due terzi dei casi se curati prima dei 6 anni la malattia si arresta e non da gravi sintomi, anche se c'è ancora molta strada da fare per combattere adeguatamente contro questa malattia.