Sindrome di De Toni-Fanconi-Debré
Che cos'è e probabili cause
La sindrome di De Toni-Fanconi-Debré è una patologia renale metabolica che prende il nome dai medici che per primi la diagnosticarono, che insorge maggiormente durante il periodo della crescita. Le cause possono essere sia congenite che acquisite, come tumori, intossicazioni da farmaci o da metalli pesante o anche carenza di vitamina D.
Sintomi
La sindrome di De Toni-Fanconi-Debré si manifesta con disturbi della crescita, rachitismo resistente alla vitamina D, osteomalacia, alterazioni alle ossa e allo scheletro. Provoca un alterato trasporto di sostanze quali aminoacidi, monosaccaridi, sodio, glucosio, potassio, fosforo, calcio, bicarbonato, acido urico, proteine, e fosfati attraverso il tubulo prossimale del nefrone, e quindi con le urine.
Diagnosi
La sindrome di De Toni-Fanconi-Debré si diagnostica con gli esami del sangue, delle urine e altri esami, oltre che con lo studio dei sintomi e dei segni.
Come si cura - Terapia
La terapia è a base di vitamina D ad elevato dosaggio o calcifediolo e calcitriolo a dosaggi normali.