Lipidosi
Che cos'è e probabili cause
La lipidosi è un gruppo di malattie in cui si ha un accumulo di grassi nei tessuti e negli organi, in genere sono causate da problemi genetici a livello cellulare che portano a difetti enzimatici nel metabolismo lipidico. Le maggiori sono la malattia fi Gaucher, la malattia di Fabry, la malattia di Niemman-Pick, la leucodistrofia metacromatica e altre.
Sintomi
La lipidosi in genere si manifesta già nell'infanzia, con aumento di volume dei visceri nell'addome, della milza, iperpigmentazione della cute e lesioni al sistema nervoso centrale, questo accade in conseguenza dell'accumulo di sostanze tossiche che non vengono correttamente espulse; in generale gli organi e i tessuti interessati variano in base alla malattie specifica.
Diagnosi
La diagnosi si effettua con la visita medica, lo studio dei sintomi e la biopsia.
Come si cura - Terapia
La terapia è variabile in base al tipo specifico di malattia, in generale comunque è farmacologica e mira a contrastare le anomalie metaboliche.