Sindrome di Bruton (Agammaglobulinemia legata al sesso)
Che cos'è e probabili cause
L'Agammaglobulinemia legata al sesso o anche detta sindrome di Bruton è una immunodeficienza caratterizzata dall'assenza o da una severa riduzione di tutte e 5 le immunoglobuline, si manifesta solo negli individui di sesso maschile in quanto la trasmissione è legata al solo cromosoma X.
Sintomi
I sintomi iniziano a manifestarsi dal sesto mese in poi e sono caratterizzati da infezioni (streptococco, pneumococco, haemophilus)che colpiscono la mucosa respiratoria e intestinale, i seni paranasali e le ossa; queste infezioni causano bronchiti, broncopolmoniti, enteriti croniche, otiti, alcuni lattanti sviluppano anche un artrite che scompare con un apposita terapia. Le infezioni di solito decorrono senza complicazioni, anche se nei soggetti affetti da questa sindrome si può sviluppare la poliomelite data dal virus poliovirus in seguito alla vaccinazione e nelle persone più anziane possono esserci encefaliti come l'encefalite cronica da echovirus.
Diagnosi
La malattia si può diagnosticare anche in fase prenatale attraverso degli esami chimici che consistono nel controllo dei livelli delle immunoglobuline e sulla presenza di linfociti B.
Come si cura - Terapia
La terapia per la sindrome di Bruton (Agammaglobulinemia legata al sesso), si basa sulla somministrazione di immunoglobuline e in caso di infezioni si attua una terapia antibiotica specifica per i batterio in questione, nonostante questa terapia spesso i pazienti sviluppano bronchiti e sinusiti croniche e si è osservato un aumento dell'incidenza di tumori maligni.