Emofilia
Che cos'è e probabili cause
L'emofilia è una malattia congenita ed ereditaria che comporta una grave insufficienza
nella coagulazione del sangue dovuto alla mancanza di un fattore indispensabile alla
formazione di tromboplastina attiva. La coagulazione è quel processo che in caso il
sangue fuoriesce dai vasi sanguigni forma un tappo composto da piastrine, fibrina e
cellule sanguigne. La persona emofilica perciò soffrira di emorragie spontanee
mentre dei traumi che in una persona normale non hanno gravi conseguenze in un
emofiliaco possono portare a gravi rischi perché appunto il sangue non coagula.
Vi sono 3 tipi di emofilia: emofilia A, che è la forma più diffusa
e colpisce ua persona su 10.000, caratterizzata dalla mancanza di globulina antiemofilica o
fattore VIII (un componente proteico importante per la coagulazione del sangue),
questo tipo colpisce solo le persone di sesso maschile e si trasmette per via ereditaria
attraverso il sesso femminile (eredità diaginica), quindi le donne saranno portatrici sane
ma non svilupperanno la malattia, i figli maschi a loro volta trasmetteranno la patologia
alle figlie femmine che saranno portatrici sane a loro volta. C' è da dire che questa
patologia può insorgere in una donna anche se non è una portatrice a causa di una
mutazione di un cromosoma X e quindi diventare portatrice sana in un secondo momento.
L'emofilia B (malattia di Christmas o deuteroemofilia) è molto più rara della A e colpisce in media una
persona su 100.000 e colpisce come la A persone di sesso maschile e si trasmette per
via ereditarie con le donne portatrici sane.
L'emofilia C è ancora più rara della B e anche se il termine è improprio
essa è data dalla mancanza totale o parziale del fattore XI, la trasmissione ereditaria è
autosomica e quindi si possono ammalare sia gli uomini che le donne.
Sintomi
I sintomi dono dati da emorragie spontanee che possono comparire fin dai primi giorni di nascita o quando il bambino con l'inizio della deambulazione è più esposto a traumi, piccoli ferite o traumi anche di lieve entita possono provocare gravi emorragie talvolta inarrestabili. Vi possono essere anche emorragie articolari che di solito insorgono dopo i 10 anni e che tendono a recidivare nella stessa articolazione, queste emorragie articolari ripetute dapprima provocano fenomeni di artrite e in seguito vere e proprie anchilosi con rigidità permanente dell'arto, le articolazioni più colpite sono il ginoscchio, il gomito, il piede, l'anca e la spalla. Esistono sia emofilie lievi, medie e gravie, nelle lievi e medie le emorragie sono di minore gravità e si presentano con minore frequenza, mentre in quelle gravi la prognosi un tempo era molto delicata, attualemntemigliorata in seguito all'applicazione di misure profilattiche e terapeutiche. Nelle forme lievi e medie addirittura consentono al paziente di raggiungere l'età adulta e senile.
Diagnosi
L'emofilia oltre all'esame obiettivo valutando le emorragie spontanee si diagnostica con gli esami del sangue che mettono in evidenza un notevole allungamento del tempo di coagulazione dovuto alla mancanza di globulina antiemofilica mentre tutti gli altri valori della coagulazione ed anche le piastrine risultano nella norma.
Come si cura - Terapia
In caso di gravi emorragie per l'emofilia si ricorre a trasfusioni di sangue che sono in grado temporaneamente di correggere il difetto di coagulazionee lo stato anemico conseguente all'emorragia. Anche il plasma fresco ha proprietà antiemofiliche e viene comunemente usato in assenza di anemia. Si usano anche i crioprecipitati e i precipitati con glicina che fanno concentrare il fattore mancante di 20 volte mentre l'impiego di plasma liofilizzato è limitato ai casi di emergenza. Oggi viene usato anche anche un fattore VIII prodotto con techinche di ricombinazione genetica e quindi non derivato direttamente dal plasma umano nel 60% degli emofiliaci, frutto di ricerche per eliminare il pericolo di contagio. Quando vi sono emorragie cutanee, nasali o gengivali ma in genere in tutte le emorragie si attua una terapia emostatica locale che consiste nell'applicare preparati a base di trombina, fibrina e gelatina; nei casi di emorragie gastrointestinali si aggiungono sostanze in grado di proteggere la trombina dagli acidi dello stomaco.