Emocromatosi
Che cos'è e probabili cause
L'emocromatosi è una malattia caratterizzata da un eccessivo e progressivo accumulo
di ferro nei tessuti e neglio organi quali: pancreas, surreni, ipofisi, cuore, pelle,
testicoli, gonadi, tiroide ma in prevalenza nel fegato nel quale si sviluppa un processo
di fibrosi o cirrosi. Nella sua forma più diffusa essa deriva da un anomalia dei processi
che regolano l'assorbimento del ferro da parte della parete intestinale ed è una
malattia ereditaria a carattere familiare, cioè può interessare più membri della stessa famiglia.
Maggiormente si manifesta nei maschi tra i 40 e i 60 anni. Un tempo veniva datta
diabete bronzino per via del colore della cute grigio-ardesia di chi ne è affetto.
Sintomi
La malattia inizialmente non da nessuna sintomatologia, in seguito comunque i sintomi possono variare in rapporto agli organi maggiormenti compromessi; si possono avere cirrosi epatica, diabete, pigmentazione della pelle grigio-ardesia, disfunzioni endocrine, disturbi cardiaci (insufficienza cardiaca), atrofia testicolare con impotenza e perdita dei caratteri sessuali secondari, alterazioni mestruali nella donna e dolori articolari. Più raramente si possono avere ipotiroidismo e ipocortisurrenalismo. La malattia può anche degenerare in epatocarcinoma.
Diagnosi
La diagnosi si fa tramite i test di laboratorio (sideremia, transferrina e ferritina) e con la biopasia epatica per calcolare l'indice di ferro nel fegato, si usano anche la TC e la RMN (risonanza magnetica nucleare). Oltre a questi si fa anche un esame obiettivo del paziente per riconoscere i vari sintomi.
Come si cura - Terapia
La terapia si basa sulla rimozione dell'eccesso di ferro mediante salassi e infusione sottocute di desferal (chelante del ferro) così da sottrarre il ferro dai tessuti.