Screening del neonato
Che cos'è
Molte malattie sono individuabili e curabili già nel neonato per cui sono previste varie indagini di laboratorio. Contenuto di albumina nel meconio, controllo della tripsina. Il quinto giorno di vita, controllo del galattosio, della leucina, della metionina, della fenilanina e del TSH (vedere voce). La quinta settimana di vita controllo del CK (vedere voce). Si può misurare anche nelle feci (presenza di muco). Albumina e tripsina si misurano per il test di ricerca per mucoviscidosi; galattosio per la galattosi; leucina per la malattia dello sciroppo d'acero; metionina per la omocistinuria; fenilanina per fenilchetonuria; CK per il test di ricerca per distrofia muscolare.
Valori di riferimento
- Albumina nel meconio: fino a 20 mg/g
- Galattosio: fino a 10 mg/dl
- Leucina: fino a 4 mg/dl
- Metonina: fino a 1 mg/dl
- Fenilanina: fino a 2 mg/dl
- Tripsina: fino a 80 ng/ml
Perché si alterano i valori
- Predisposizione ereditaria a sviluppare una determinata malattia
Cosa può influire sui valori
- Dieta speciale